Introdotto da un aggiornamento sulle novità emerse dal recente DSM-5, il volume sistematizza nei primi capitoli le più recenti conoscenze sulle problematiche cognitive, motivazionali e di personalità delle disabilità intellettive, del funzionamento intellettivo limite, dei disturbi dello spettro dell'autismo. Seguono una decina di capitoli dedicati alle sindromi genetiche cause di disabilità intellettive più famose come le sindromi di Down, di X fragile, di Williams, di Prader-Willi, di Angelman, di Rett, 5p- (o "cri du chat"), di Cornelia De Lange, di Noonan, di Steinert. Sono inoltre descritte, più sinteticamente, molte altre sindromi (velocardiofaciale, sclerosi tuberosa, fenilchetonuria, di Patau, di Rubinstein-Taybi, di Smith-Magenis, di Lesh- Nyhan, di Klinefelter, di Turner, di Edwards ecc.). Di particolare interesse sono, per singole sindromi, i casi descritti, molto numerosi. Sono considerate le caratteristiche genetiche, fisiche, lo sviluppo motorio; le caratteristiche cognitive (livelli di intelligenza, profili cognitivi con riferimento anche alla memoria) e comunicativo-linguistiche; lo sviluppo adattivo e sociale; le prestazioni scolastiche (anche per valutare se sono in pari o no con le potenzialità cognitive e linguistiche). Emerge così che molte sindromi hanno una notevole variabilità (ad esempio con individui con disabilità intellettive, ma anche con funzionamento intellettivo limite o normodotati). Da qui risulta la necessità di interventi educativi, scolastici e abilitativi differenziati a seconda della sindrome, ma anche a seconda del particolare individuo.
